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庞贝病为什么叫庞贝 庞贝病和什么病非常像

发表日期:2020-01-23 07:37:44 | 来源 :猿猴健康网 | 点击数: 次

   庞贝病为一种溶酶体贮积症 , 又称 酸性α -葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原贮积症(I C D-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid  alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40,000~1/300,000。

  庞贝病临床表现

  根据临床症状出现的时间,该病可分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后不久即发病,表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常,但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁 前死亡。晚发型庞贝病在婴儿期后(儿童、少年或成年起病)发病,表现为进行性肌无力,运动不耐受,逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

  庞贝病诊断

  主要根据家族史、临床表现进行初步诊断,通过周围血白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测酸性α-葡糖苷酶活性或基因检测可确诊。可通过孕妇羊水细胞的基因检测进行产前诊断,并通过酶学或基因检测进行新生儿筛查。

  庞贝病治疗

  庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改善心肺并发症,物理疗法可辅助改善部分患者的症状。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶,使糖原代谢保持正常,并改善患者的症状、阻止疾病的进展。

  2018年4月18日讯,他们的肌肉慢慢萎缩,从最开始没有力气、无法抬起胳膊、无法自由奔跑,到后来无法呼吸,这一切只是因为体内酸性α-葡萄糖苷酶活性缺乏或过低。

庞贝病为什么叫庞贝 庞贝病和什么病非常像

  他们的生命是父母给的,他们的疾病也是父母给的——这是一种遗传病。这种发病率只有四万分之一的疾病,叫做庞贝病。在今年的国际庞贝病日来临之际,全国各地的庞贝病患者聚在北京。对于他们来说,自由呼吸、自由奔跑是他们最大的心愿。

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